科普：临床诊断液质联用检测的新生儿筛查有哪些项目？

在新生儿出生后的关键几天内，利用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术进行血液筛查，是早期发现致命或致残性遗传代谢病的强大武器。这项技术以其高通量、高灵敏度、高特异性的优势，仅需一滴干血斑，就能同时检测数十种代谢物指标，为众多遗传代谢病的早期诊断和干预打开生命之窗。

LC-MS/MS新生儿筛查的核心项目

广州中森检测等专业机构提供的基于LC-MS/MS的新生儿筛查服务，通常涵盖以下主要类别的遗传代谢病指标：

1.氨基酸代谢病：

*苯丙酮尿症：检测血苯丙氨酸（Phe）及苯丙氨酸/酪氨酸比值（Phe/Tyr）。

*枫糖尿症：检测亮氨酸（Leu）、异亮氨酸（Ile）、缬氨酸（Val）及其代谢物（如别异亮氨酸）。

*高胱氨酸尿症：检测蛋氨酸（Met）及同型半胱氨酸（部分方法）。

*酪氨酸血症：检测酪氨酸（Tyr）及琥珀酰丙酮（Succinylacetone）。

*瓜氨酸血症：检测瓜氨酸（Cit）等。

2.有机酸代谢病：

*甲基丙二酸血症/丙酸血症：检测丙酰肉碱（C3）、甲基丙二酰肉碱（C3DC）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）等。

*异戊酸血症：检测异戊酰肉碱（C5）。

*戊二酸血症I型：检测戊二酰肉碱（C5DC）。

*多种羧化酶缺乏症：检测3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）等。

3.脂肪酸氧化障碍：

*中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：检测辛酰肉碱（C8）、癸酰肉碱（C10）及C8/C10比值、C8/C2比值等。

*长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/三功能蛋白缺乏症：检测棕榈酰肉碱（C16）、羟基棕榈酰肉碱（C16OH）、油酰肉碱（C18:1）、羟基油酰肉碱（C18:1OH）等。

*原发性肉碱缺乏症：检测游离肉碱（C0）显著降低。

*肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I/II型：检测长链酰基肉碱谱异常（如C16,C18:1升高）及C0可能降低（CPTII型）。

广州中森检测的服务

广州中森检测作为专业的医学检验机构，提供基于LC-MS/MS技术的新生儿遗传代谢病筛查服务。其检测套餐通常涵盖上述氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢障碍相关的数十种关键代谢物指标。通过一次检测，即可高效筛查数十种可能危及生命或导致严重发育障碍的疾病。

核心价值：

*早期预警：在症状出现前识别高风险患儿。

*精准诊断：提供关键代谢物水平的定量数据，辅助临床诊断。

*及时干预：为确诊患儿争取宝贵的治疗时间窗（如特殊饮食、药物治疗、补充剂等），极大改善预后，避免智力低下、昏迷甚至死亡。

总结

LC-MS/MS技术是新生儿遗传代谢病筛查的“金标准”之一。广州中森检测等机构提供的服务，通过检测血液中特定氨基酸、酰基肉碱谱等关键代谢物，为筛查苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、MCAD缺乏症等数十种严重遗传代谢病提供了强有力的技术支撑。这项筛查是守护新生儿健康、预防残疾、挽救生命的重要公共卫生措施。