科普：临床诊断液质联用检测能辅助哪些疾病诊断？广州

液质联用（LC-MS/MS）：临床诊断的“精准捕手”

液质联用技术（LC-MS/MS）将液相色谱的高分离能力与质谱的超高灵敏度和特异性完美结合，成为临床诊断领域不可或缺的“精准捕手”。它尤其擅长在复杂生物样本（如血液、尿液）中精准检测痕量物质，助力多种疾病的诊断与管理：

1. 代谢性疾病筛查与诊断：

* 新生儿遗传代谢病筛查： 高效检测干血斑中数十种氨基酸、酰基肉碱等指标，是筛查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的金标准。

* 内分泌疾病： 精准测定类固醇激素（皮质醇、醛固酮、性激素）、儿茶酚胺及其代谢物，诊断库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等。

* 维生素与微量元素： 准确测定25-羟基维生素D（判断维生素D营养状况的核心指标）、多种B族维生素、微量元素等，评估营养状态。

2. 治疗药物监测（TDM）：

* 精确测定免疫抑制剂（他克莫司、环孢素）、抗癫痫药（丙戊酸、卡马西平）、抗生素（万古霉素）、抗肿瘤药等药物浓度，实现个体化精准给药，提高疗效并减少毒副作用。

3. 遗传性疾病诊断：

* 检测特定代谢物，辅助诊断如脂肪酸氧化障碍、有机酸尿症等。

4. 毒理学与滥用药物检测：

* 高特异性、高灵敏度地筛查和确认血液或尿液中的药物滥用成分（如阿片类、苯丙胺类）及毒物。

广州中森检测案例分析：维生素D精准评估助力健康管理

一位中年女性长期感到疲劳、肌肉无力和隐约骨痛。常规体检未发现明确病因。在广州中森医学检验实验室，医生建议进行血清25-羟基维生素D检测。中森实验室采用先进的LC-MS/MS技术进行检测。

* 传统方法局限： 常用的免疫法可能受样本中其他物质干扰，导致结果偏差。

* LC-MS/MS优势： 中森实验室的LC-MS/MS方法特异性极高，能排除干扰，提供最接近真实的维生素D水平。

* 精准诊断： 检测结果显示该女士体内维生素D水平严重不足。医生根据这一精准结果，制定了科学的维生素D补充方案。经过一段时间的补充治疗和生活方式调整，患者的疲劳感和骨痛症状显著改善。

总结

液质联用技术（LC-MS/MS）凭借其卓越的精准性，在遗传代谢病筛查、内分泌疾病诊断、治疗药物监测、营养评估及毒理检测等关键领域发挥着不可替代的作用。广州中森检测等专业机构运用该技术，为临床提供了更可靠、更深入的诊断依据，直接推动精准医疗实践，帮助医生制定更优治疗方案，最终提升患者诊疗效果和生活质量。